R14 разварки: Автомобильные объявления — Доска объявлений

marchelago

Местный

26 Мар 2014

#1

#1

Город

Сургут

Телефон

79227976311

Доставка

ТК

Продам разварки R14 ширина полки около 12см, резина на одной паре 235/50 R14 вторая пара 225/60 R14, выкрашеты в цвет под хром, состояние почти идеал! Фотки тут http://surgut.baza.drom.ru/razvarki-r14-26523602.html

VSedoi

Пользователь

26 Мар 2014

#2

#2

Здаров. Без резины крайняя цена сколько? В ЯНАО Салехард отправишь?

Bse118

Новичок

27 Мар 2014

#3

#3

Хотелось бы узнать цену

marchelago

Местный

27 Мар 2014

#4

#4

на ссылке где фото есть цена.
15 000руб

Fatalerror

Абориген

#5

#5

есть фото на машине?

bushi

Завсегдатай

28 Мар 2014

#6

#6

Два забиру, за скок отдашь

marchelago

Местный

#7

#7

Измененный сплайсинг мРНК, экспрессия гена хондроцитов и аномальное развитие скелета из-за мутаций SF3B4 при акрофациальном дизостозе Родригеса

1. Wieczorek D (2013) Лицевые дизостозы человека. Клин Жене 83: 499–510. 10.1111/cge.12123 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

2. Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, et al. (2010) Секвенирование экзома идентифицирует причину менделевского расстройства. Нат Жене 42: 30–35. 10.1038/нг.499 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Ye X, Song G, Fan M, Shi L, Jabs EW и др. (2006) Новая гетерозиготная делеция в гене EVC2 вызывает акрофациальный дизостоз Вейера. Хум Жене 119: 199–205. [PubMed] [Google Scholar]

5. Weaver KN, Watt KE, Hufnagel RB, Navajas Acedo J, Linscott LL, et al. (2015) Акрофациальный дизостоз, тип Цинциннати, синдром нижнечелюстно-лицевого дизостоза с аномалиями конечностей, вызван дисфункцией POLR1A. Am J Hum Genet 96: 765–774. 10.1016/j.ajhg.2015.03.011 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, Passos-Bueno MR, Lyonnet S, et al. (2015) Обзор черепно-лицевых расстройств, вызванных сплайсосомными дефектами. Клин Жене 88: 405–415. 10.1111/cge.12596 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

7. Lines MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, et al. (2012)Гаплонедостаточность сплайсосомной ГТФазы, кодируемой EFTUD2, вызывает нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией. Am J Hum Genet 90: 369–377. 10.1016/j.ajhg.2011.12.023 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Favaro FP, Alvizi L, Zechi-Ceide RM, Bertola D, Felix TM, et al. (2014) Некодирующая экспансия в EIF4A3 вызывает синдром Рихьери-Коста-Перейра, черепно-лицевое расстройство, связанное с дефектами конечностей. Am J Hum Genet 94: 120–128. 10.1016/j.ajhg.2013.11.020 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, et al. (2012)Гаплонедостаточность SF3B4, компонента сплайсосомного комплекса пре-мРНК, вызывает синдром Нагера. Am J Hum Genet 90: 925–933. 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Castori M, Bottillo I, D’Angelantonio D, Morlino S, De Bernardo C, et al. (2014)Плод в возрасте 22 недель с синдромом Нагера и врожденной диафрагмальной грыжей из-за новой мутации SF3B4. Мол синдром 5: 241–244. 10.1159/000365769 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Czeschik JC, Voigt C, Alanay Y, Albrecht B, Avci S, et al. (2013) Клинические и мутационные данные у 12 пациентов с клиническим диагнозом синдрома Нагера. Хум Жене 132: 885–898. 10.1007/с00439-013-1295-2 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

12. Petit F, Escande F, Jourdain AS, Porchet N, Amiel J, et al. (2014)Синдром Нагера: подтверждение гаплонедостаточности SF3B4 как основной причины. Клин Жене 86: 246–251. 10.1111/cge.12259 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. Dimitrov B, Balikova I, Jekova N, Vakrilova L, Fryns JP, et al. (2005) Акрофациальный дизостоз типа Родригеса. Am J Med Genet A 135: 81–85. [PubMed] [Google Scholar]

14. McPherson E, Zaleski C, Ye Z, Lin S (2014) Синдром Родригеса с мутацией SF3B4: тяжелая форма синдрома Нагера? Am J Med Genet A 164А: 1841–1845 гг. 10.1002/ajmg.a.36555 [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

15. Miyawaki M, Higuchi R, Yoshikawa N (2009)Смертельный акрофациальный дизостоз Родригеса с легочной гипоплазией. Педиатр Интерн. 51: 593–595. 10.1111/j.1442-200X.2009.02874.x [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Petit P, Moerman P, Fryns JP (1992) Синдром акрофациального дизостоза типа Родригеса: новый смертельный синдром MCA. Am J Med Genet 42: 343–345. [PubMed] [Google Scholar]

17. Rodriguez JI, Palacios J, Urioste M (1990)Новый синдром акрофациального дизостоза у 3 сибсов. Am J Med Genet 35: 484–489. [PubMed] [Google Scholar]

18. Sermer D, Quercia N, Chong K, Chitayat D (2007) Синдром акрофациального дизостоза типа Родригеса: пренатальная диагностика и результаты вскрытия. Am J Med Genet A 143А: 3286–3289. [PubMed] [Google Scholar]

19. Wessels MW, Den Hollander NS, Cohen-Overbeek TE, Lesnik Oberstein MS, Nash RM, et al. (2002) Пренатальная диагностика и подтверждение синдрома акрофациального дизостоза типа Родригеса. Am J Med Genet 113: 97–100. [PubMed] [Академия Google]

20. Ansart-Franquet H, Houfflin-Debarge V, Ghumid J, Pasz N, Devisme L, et al. (2009) Пренатальная диагностика синдрома Нагера при монохориально-диамниотической беременности двойней. пренат диагностика 29: 187–189. 10.1002/пд.2214 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Frischmeyer PA, van Hoof A, O’Donnell K, Guerrerio AL, Parker R, et al. (2002) Механизм наблюдения за мРНК, который устраняет транскрипты, в которых отсутствуют кодоны терминации. Наука 295: 2258–2261. [PubMed] [Google Scholar]

22. Shoemaker CJ, Green R (2012) Перевод управляет контролем качества мРНК. Nat Struct Мол Биол 19: 594–601. 10.1038/nsmb.2301 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Liu CF, Lefebvre V (2015) Факторы транскрипции SOX9 и SOX5/SOX6 взаимодействуют по всему геному через суперэнхансеры для управления хондрогенезом. Нуклеиновые Кислоты Res 43: 8183–8203. 10.1093/нар/гкв688 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

24. Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, et al. (1997) Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму. Мол Селл Биол 17:2920–2932. [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [Google Scholar]

25. Han Y, Lefebvre V (2008) L-Sox5 и Sox6 управляют экспрессией гена aggrecan в хряще, обеспечивая связывание Sox9 с энхансером, находящимся далеко выше по течению. Мол Селл Биол 28: 4999–5013. 10.1128/МКБ.00695-08 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

26. Lefebvre V, Li P, de Crombrugghe B (1998) Новая длинная форма Sox5 (L-Sox5), Sox6 и Sox9 коэкспрессируются при хондрогенезе. и совместно активируют ген коллагена типа II. ЭМБО J 17: 5718–5733. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Shen S, Park JW, Lu ZX, Lin L, Henry MD, et al. (2014) rMATS: надежное и гибкое обнаружение дифференциального альтернативного сплайсинга из повторных данных RNA-Seq. Proc Natl Acad Sci U S A 111: E5593–5601. 10.1073/пнас.1419161111 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

28. Furumatsu T, Ozaki T, Asahara H (2009) Smad3 активирует Sox9-зависимую транскрипцию на хроматине. Int J Biochem Cell Biol 41: 1198–1204. 10.1016/j.biocel.2008.10.032 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

29. Furumatsu T, Tsuda M, Taniguchi N, Tajima Y, Asahara H (2005) Smad3 индуцирует хондрогенез посредством активации SOX9 посредством рекрутирования CREB-связывающего белка/p300. J Биол Хим 280: 8343–8350. [PubMed] [Google Scholar]

30. Kjellman C, Honeth G, Jarnum S, Lindvall M, Darabi A, et al. (2004)Идентификация и характеристика варианта сплайсинга smad3 человека, в котором отсутствует часть линкерной области. Ген 327: 141–152. [PubMed] [Google Scholar]

31. Kim SY, Zhu J, Woodruff TK (2011) Усеченная активин-индуцированная изоформа Smad3 действует как транскрипционный репрессор экспрессии FSHbeta в гипофизе мыши. Мол Селл Эндокринол 342: 64–72. 10.1016/j.mce.2011.05.036 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

32. Champion-Arnaud P, Reed R (1994). Пресплайсосомные компоненты SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, участвующем в привязывании U2 snRNP к сайту ответвления. Гены Дев 8: 1974–1983. [PubMed] [Google Scholar]

33. Lund IC, Vestergaard EM, Christensen R, Uldbjerg N, Becher N (2016) Пренатальная диагностика синдрома Нагера у 12-недельного плода с полной делецией гена SF3B4 по хромосоме микрочип. Eur J Med Genet 59: 48–51. 10.1016/j.ejmg.2015.12.001 [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

34. Acampora D, Merlo GR, Paleari L, Zerega B, Postiglione MP, et al. (1999) Черепно-лицевые, вестибулярные и костные дефекты у мышей, у которых отсутствует дистальный ген Dlx5. Разработка 126: 3795–3809. [PubMed] [Google Scholar]

35. Lo Iacono N, Mantero S, Chiarelli A, Garcia E, Mills AA, et al. (2008) Регуляция экспрессии генов Dlx5 и Dlx6 с помощью p63 вовлечена в врожденные дефекты конечностей EEC и SHFM. Разработка 135: 1377–1388. 10.1242/dev.011759 [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

36. Robledo RF, Rajan L, Li X, Lufkin T (2002) Гены гомеобокса Dlx5 и Dlx6 необходимы для черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного развития скелета. Гены Дев 16: 1089–1101. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

37. Bendall AJ, Hu G, Levi G, Abate-Shen C (2003) Dlx5 регулирует дифференцировку хондроцитов на нескольких стадиях. Int J Dev Biol 47: 335–344. [PubMed] [Google Scholar]

38. Chin HJ, Fisher MC, Li Y, Ferrari D, Wang CK, et al. (2007)Исследования роли Dlx5 в регуляции дифференцировки хондроцитов во время эндохондральной оссификации в развивающейся конечности мыши. Разница в росте разработчиков 49: 515–521. [PubMed] [Google Scholar]

39. Zhu H, Bendall AJ (2009) Dlx5 Является клеточным автономным регулятором гипертрофии хондроцитов у мышей и функционально заменяет Dlx6 во время эндохондральной оссификации. PLoS Один 4: e8097 10.1371/journal.pone.0008097 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Rasmussen MB, Kreiborg S, Jensen P, Bak M, Mang Y, et al. (2016) Фенотипические субрегионы в пределах локуса порока развития расщепленной кисти/стопы 1. Хум Жене 135: 345–357. 10.1007/s00439-016-1635-0 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

41. Sowinska-Seidler A, Socha M, Jamsheer A (2014)Порок развития расщепленной кисти/стопы — молекулярная причина и значение в генетическом консультировании. J Appl Genet 55: 105–115. 10.1007/с13353-013-0178-5 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

42. van Silfhout AT, van den Akker PC, Dijkhuizen T, Verheij JB, Olderode-Berends MJ, et al. (2009)Расщепленная мальформация кисти/стопы из-за аберраций хромосомы 7q (SHFM1): дополнительная поддержка функциональной гаплонедостаточности как причинного механизма. Eur J Hum Genet 17: 1432–1438. 10.1038/ejhg.20090,72 [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

43. Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS (2012) Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным разделением кисти и стопы . Джей Мед Жене 49: 16–20. 10.1136/jmedgenet-2011-100556 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Wang X, Xin Q, Li L, Li J, Zhang C, et al. (2014) Секвенирование экзома выявило гетерозиготную мутацию DLX5 в китайской семье с аутосомно-доминантным расщепленным пороком развития кисти/стопы. Eur J Hum Genet 22: 1105–1110. 10.1038/ejhg.2014.7 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

45. Sowinska-Seidler A, Badura-Stronka M, Latos-Bielenska A, Stronka M, Jamsheer A (2014) Гетерозиготная нонсенс-мутация DLX5, связанная с изолированной мальформацией расщепленной кисти/стопы со сниженной пенетрантностью и переменной экспрессивностью в двух неродственных семьях . Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol 100: 764–771. 10.1002/бдра.23298 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

46. Verzi MP, Agarwal P, Brown C, McCulley DJ, Schwarz JJ, et al. (2007) Фактор транскрипции MEF2C необходим для черепно-лицевого развития. Ячейка разработчиков 12: 645–652. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

47. Birnbaum RY, Everman DB, Murphy KK, Gurrieri F, Schwartz CE, et al. (2012) Функциональная характеристика тканеспецифических энхансеров в локусе DLX5/6. Хум Мол Жене 21: 4930–4938. 10.1093/hmg/dds336 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

48. Feng J, Bi C, Clark BS, Mady R, Shah P, et al. (2006) Некодирующая РНК Evf-2 транскрибируется из ультраконсервативной области Dlx-5/6 и функционирует как коактиватор транскрипции Dlx-2. Гены Дев 20: 1470–1484. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

49. Ганем Н., Яринова О., Аморес А., Лонг К., Хэтч Г. и соавт. (2003) Регуляторные роли консервативных межгенных доменов в кластерах бигенов Dlx позвоночных. Геном Res 13: 533–543. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

50. Zerucha T, Stuhmer T, Hatch G, Park BK, Long Q, et al. (2000) Высококонсервативный энхансер в межгенной области Dlx5/Dlx6 является местом перекрестно-регуляторных взаимодействий между генами Dlx в эмбриональном переднем мозге. Джей Нейроски 20: 709–721. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51. Бирнбаум Р.Ю., Клауни Э.Дж., Агами О., Ким М.Дж., Чжао Дж. и др. (2012) Кодирующие экзоны функционируют как тканеспецифические энхансеры близлежащих генов. Геном Res 22: 1059–1068. 10.1101/гр.133546.111 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

52. Horike S, Cai S, Miyano M, Cheng JF, Kohwi-Shigematsu T (2005) Потеря петли молчащего хроматина и нарушение импринтинга DLX5 в Синдром Ретта. Нат Жене 37: 31–40. [PubMed] [Google Scholar]

53. Lilja T, Wallenborg K, Bjorkman K, Albage M, Eriksson M, et al. (2013)Новые изменения в эпигенетической сигнатуре промоторов, нацеленных на MeCP2, в лимфоцитах пациентов с синдромом Ретта. Эпигенетика 8: 246–251. 10.4161/эпи.23752 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

54. Wagner T, Wirth J, Meyer J, Zabel B, Held M, et al. (1994) Аутосомная инверсия пола и кампомелическая дисплазия вызываются мутациями в связанном с SRY гене SOX9 и вокруг него. Клетка 79: 1111–1120. [PubMed] [Google Scholar]

55. Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, et al. (1994)Кампомеловая дисплазия и аутосомная смена пола, вызванная мутациями в гене, связанном с SRY. Природа 372: 525–530. [PubMed] [Google Scholar]

56. Bell DM, Leung KK, Wheatley SC, Ng LJ, Zhou S, et al. (1997) SOX9 напрямую регулирует ген коллагена II типа. Нат Жене 16: 174–178. [PubMed] [Google Scholar]

57. Long F, Ornitz DM (2013)Развитие эндохондрального скелета. Колд Спринг Харб Перспект Биол 5: а008334 10.1101/cshperspect.a008334 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

58. Maroteaux P, Spranger J, Opitz JM, Kucera J, Lowry RB, et al. (1971) [Кампомельский синдром]. Пресс Мед 79: 1157–1162. [PubMed] [Google Scholar]

59. Bi W, Huang W, Whitworth DJ, Deng JM, Zhang Z, et al. (2001) Гаплонедостаточность Sox9приводит к дефектным зачаткам хряща и преждевременной минерализации скелета. Proc Natl Acad Sci U S A 98: 6698–6703. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

60. Кожемякина Е., Лассар А. Б., Зельцер Е. (2015) Путь к кости: сигнальные молекулы и факторы транскрипции, участвующие в развитии и созревании хондроцитов. Разработка 142: 817–831. 10.1242/dev.105536 [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

61. Ferrari D, Kosher RA (2002) Dlx5 является положительным регулятором дифференцировки хондроцитов во время эндохондральной оссификации. Дев Биол 252: 257–270. [PubMed] [Академия Google]

62. Hegele A, Kamburov A, Grossmann A, Sourlis C, Wowro S, et al. (2012) Динамическое межбелковое взаимодействие сплайсосомы человека. Мол Ячейка 45: 567–580. 10.1016/j.molcel.2011. 12.034 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

63. Devotta A, Juraver-Geslin H, Gonzalez JA, Hong CS, Saint-Jeannet JP (2016) Sf3b4-истощенные эмбрионы Xenopus: модель для изучения патогенеза черепно-лицевых дефектов при синдроме Нагера. Дев биол. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

64. Dixon J, Jones NC, Sandell LL, Jayasinghe SM, Crane J, et al. (2006) Tcof1/Treacle необходим для образования клеток нервного гребня и недостаточности пролиферации, которые вызывают черепно-лицевые аномалии. Proc Natl Acad Sci U S A 103: 13403–13408. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

65. Yang A, Schweitzer R, Sun D, ​​Kaghad M, Walker N, et al. (1999) p63 необходим для регенеративной пролиферации конечностей, черепно-лицевого и эпителиального развития. Природа 398: 714–718. [PubMed] [Академия Google]

66. Mills AA, Zheng B, Wang XJ, Vogel H, Roop DR, et al. (1999) р63 является гомологом р53, необходимым для морфогенеза конечностей и эпидермиса. Природа 398: 708–713. [PubMed] [Google Scholar]

67. Ianakiev P, Kilpatrick MW, Toudjarska I, Basel D, Beighton P, et al. (2000) Аномалия развития в виде расщепленной руки/ноги вызвана мутациями в гене p63 на участке 3q27. Am J Hum Genet 67: 59–66. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

68. Celli J, Duijf P, Hamel BC, Bamshad M, Kramer B, et al. (1999) Гетерозиготные мутации зародышевой линии в гомологе p63 p53 являются причиной синдрома EEC. Клетка 99: 143–153. [PubMed] [Google Scholar]

69. Brunner HG, Hamel BC, Bokhoven Hv H (2002) Мутации гена P63 и синдромы развития человека. Am J Med Genet 112: 284–290. [PubMed] [Google Scholar]

70. Lu Y, Abbassi S, Li F, Ding M, Wu G, et al. (2013)Отличная функция изоформ P63 во время эмбрионального развития скелета. Ген 519: 251–259. 10.1016/j.gene.2013.02.021 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

71. Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (2004)Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, связанным с развитием. Biochem Biophys Res Commun 323: 91–97. [PubMed] [Google Scholar]

72. Watanabe H, Shionyu M, Kimura T, Kimata K, Watanabe H (2007) Субъединица 4 фактора сплайсинга 3b связывает BMPR-IA и ингибирует дифференцировку остеохондральных клеток. J Биол Хим 282: 20728–20738. [PubMed] [Google Scholar]

73. Rock MJ, Holden P, Horton WA, Cohn DH (2010) Хрящевой олигомерный матричный белок способствует прикреплению клеток посредством двух независимых механизмов, включающих CD47 и интегрин alphaVbeta3. Мол Селл Биохим 338: 215–224. 10.1007/с11010-009-0355-3 [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

74. Livak KJ, Schmittgen TD (2001) Анализ данных об относительной экспрессии генов с использованием количественной ПЦР в реальном времени и 2(-Delta Delta C(T) ) Метод. Методы 25: 402–408. [PubMed] [Google Scholar]

75. Trapnell C, Pachter L, Salzberg SL (2009) TopHat: обнаружение соединений сплайсинга с помощью RNA-Seq. Биоинформатика 25: 1105–1111. 10. 1093/биоинформатика/btp120 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

76. Trapnell C, Williams BA, Pertea G, Mortazavi A, Kwan G, et al. (2010) Сборка транскриптов и количественная оценка с помощью RNA-Seq выявляют неаннотированные транскрипты и переключение изоформ во время дифференцировки клеток. Нат Биотехнолог 28: 511–515. 10.1038/нбт.1621 [Статья PMC бесплатно] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

77. Huang da W, Sherman BT, Lempicki RA (2009) Систематический и комплексный анализ больших списков генов с использованием ресурсов биоинформатики DAVID. Нат Проток 4: 44–57. 10.1038/нпрот.2008.211 [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

78. Bailey TL, Machanick P (2012) Определение прямого связывания ДНК с ChIP-seq. Нуклеиновые Кислоты Res 40: е128 [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

79. Кулаковский И.В., Воронцов И.Е., Евшин И.С., Соболева А.В., Касьянов А.С., и соавт. (2016) HOCOMOCO: расширение и расширение коллекции моделей сайтов связывания факторов транскрипции. Нуклеиновые Кислоты Res 44: Д116–125. 10.1093/нар/гкв1249 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Измененный сплайсинг мРНК, экспрессия генов хондроцитов и аномальное развитие скелета из-за мутаций SF3B4 при акрофациальном дисостозе Родригеса

Рисунок 1.

Рентгенологические фенотипы случаев R14-123A и ​​R08-269A и B.

(A) A/P рентгенограмма грудной клетки R14-123 ^a , показывающая маленькие лопатки, 11 ребер и аномально сформированные гипоплазированные плечевые кости с лучелоктевым синостозом. (B) Рентгенограмма руки, показывающая олигодактилию, гипоплазию костей запястья и преаксиальную полидактилию. (C) Двусторонние нижние конечности с гипоплазией или отсутствием малоберцовой кости с небольшими пунктирными пяточными костями. (D) A/P рентгенограмма R08-269А показывает гипоплазию лучевой кости, олигодактилию, отсутствие больших пальцев, тонкие малоберцовые кости и косолапость. (E) A/P рентгенограмма R08-269B, показывающая 11 ребер, отсутствие лучевой и локтевой костей.

Подробнее »

Таблица 1.

Резюме ультразвуковых, клинических и рентгенологических данных.

Подробнее »

Рис 2.

Мутации в SF3B4 .

(A,B) Электрофореграмма фрагментов геномной ДНК из контрольной группы (вверху), (A) случай R14-123A (внизу), (B) случай R08-269B (внизу). (C) Вставка в кДНК SF3B4 R14-123A (внизу) по сравнению с контролем (вверху). Положения инсерционных мутаций указаны стрелками. (D) Схематическая диаграмма предсказанных изменений белков, вызванных мутациями сдвига рамки считывания SF3B4 . Синие столбцы соответствуют эталонной аминокислотной последовательности, а красные столбцы указывают измененные аминокислотные последовательности, которые начинаются в месте мутации. Мотивы распознавания РНК (RRM) показаны фиолетовыми овалами.

Подробнее »

Рис 3.

Снижение экспрессии SF3B4 при синдроме Родригеса.

(A,B) Обнаружение мРНК SF3B4 с помощью количественной ОТ-ПЦР в (A) фибробластах R14-123A и ​​(B) хондроцитах R08-269A. (C) Вестерн-блоты (левая панель) и количественная оценка сигнала (правая панель) SF3B4 в фибробластах R14-123A. Данные на гистограммах были собраны по крайней мере из трех повторов и представлены как среднее значение ± стандартное отклонение. *р<0,05; **р<0,01. (D) Обнаружение белка SF3B4 в фибробластах R14-123A с помощью вестерн-блоттинга с антителами против N- и C-концов белка SF3B4 соответственно. Звездочкой обозначена удлиненная форма SF3B4, которая предположительно произошла от мутантного аллеля. Белок SF3B1 использовали в качестве контроля нагрузки. (E) Иммуноокрашивание фибробластов человека анти-SF3B4 (зеленый). Ядра клеток окрашивали DAPI (синий).

Подробнее »

Рис 4.

Выраженная дезорганизация гипертрофированных хондроцитов, вызванная мутациями SF3B4 .

Окрашивание толуидиновым синим пластинки роста дистального отдела бедренной кости у (A) контрольного плода, (B) R14-123A, (C) R08-269A и (D) R08-269B. Гипертрофическая зона отмечена двойной стрелкой. Изображения были получены при 20-кратном увеличении. Шкала баров составляет 100 мкМ.

Подробнее »

Рис 5.

Мутация SF3B4 приводит к изменению экспрессии генов.

(A) GO-анализ подавляющих генов в хондроцитах ростовой пластинки из случая R08-269A. Указано количество генов в каждом термине GO. (B-E) Изменения экспрессии (B) DLX5 , (C) SOX6 , (D) SOX9 и (E) SF3B4 . Экспрессия гена представлена ​​в виде значений FPKM. (F) Количественная проверка RT-PCR в реальном времени данных РНК-seq. Экспрессия мРНК была нормализована до ГАПДХ . **р<0,01. (G) Сверху вниз, обогащенные мотивы связывания DLX5 , DLX6 , SOX5 и SOX9 среди промоторных областей генов с пониженной регуляцией. Значения p для обогащения мотива показаны в скобках под каждым мотивом.

Подробнее »

Таблица 2.

Скелетные гены развития со сниженной экспрессией в R08-269A.

Подробнее »

Рис 6.

SF3B4 и DLX5 коэкспрессируются в пластинке роста человека.

Иммуногистохимическое окрашивание пластинки роста дистального отдела бедренной кости контрольного плода антителами (A) к SF3B4 и (B) к DLX5.